A síndrome de Turner acomete apenas indivíduos do sexo FEMININO, uma vez que consiste em uma alteração genética dotipo 45 X0, ou seja, há ausência do segundo cromossomo sexual X ou Y.

Essa síndrome não tem causa conhecida e não foi identificada relação com idade dos pais ou fatores hereditários. Porém, a grande maioria dos fetos portadores da síndrome são abortados espontaneamente.

O diagnóstico é feit através do estudo do cariótipo, fazendo-se a análise e o estudo dos cromossomos. Considera-se que 1/3 desses pacientes apresentam mosaicos, isto é, células normais misturadas a células X0, determinando assim características mais suaves do que as descritas adiante. Algumas meninas apresentam apenas certo grau de infertilidade e podem até apresentar estatura normal.

Na foto acima, podemos identificar uma menina de 14 anos, sem deficiência mental, com baixa estatura importante, sem sinais púberes,presença de septo lateral no pescoço (excesso de pele que dá impressão de pescoço curto), uma leve escoliose.

Essas crianças tem esperança média de vida normais, mas em todas elas DEV-SE fazer um estudo genético para detecção de mosaicos – particularmente os de linha celular XY, que estão frequentemente associados com tumores de ovário.

Também devem ser investigadas patologias renais, oculares, cardiovasculares e hormonais.

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